Мы запрограммированы на поддержание как минимум 9-часового паттерна сна в младенчестве и 7-часового – на протяжении всей остальной жизни. Однако с возрастом общий часовой механизм изнашивается и становится менее эффективным. По мере старения внутреннее стремление поддерживать режим консолидированного (непрерывного) сна или бодрствования постепенно слабеет. Мы просыпаемся даже при слабом воздействии света или звука и потом долго не можем уснуть. Именно в эту пору жизни особое значение приобретает необходимость поддерживать работоспособность внутренних часов с помощью здоровых привычек.
Вопреки распространенной убежденности в том, что изменение цикла сна обусловлено генетикой, реальная вероятность подвергнуться генетической мутации крайне невелика. Лишь у очень немногих людей встречается генетический дефект, который изменяет их часовой механизм так радикально, что им становится трудно формировать новые привычки, необходимые для его починки. Изучение часового механизма этих людей позволяет лучше понять механику циркадных ритмов человека6.
У одной женщины, назовем ее Бетти, была проблема со сном, которую она считала настолько серьезной, что обратилась за помощью к специалистам. Бетти спала по 7 часов каждые сутки, что считается вполне достаточным количеством, но время, когда она спала, не совпадало с общепринятым распорядком. Бетти ложилась в 7 часов вечера и просыпалась в 2 часа ночи. Такой режим ограничивал количество времени, которое она могла посвящать нормальной общественной жизни. Бетти консультировалась у многих врачей-сомнологов, каждый из которых проводил тщательное обследование и говорил, что она в полном порядке, потому что спит по 7 часов. Однако, несмотря на все попытки, ей не удавалось изменить свой паттерн сна.
В конце концов она обратилась к Кристоферу Джонсу из Университета штата Юта, который тоже посчитал распорядок сна Бетти надуманной проблемой. Но, когда она сообщила, что у некоторых ее родственников режим сна был точно таким же, Крис сразу подумал, что это может быть результатом генетической мутации в семье. Он рассказал об этом случае специалисту по молекулярной генетике Луису Птачеку и его жене, молекулярному биологу Ин-Хуэй Фу, которые всерьез заинтересовались этой проблемой. Потратив несколько лет на исследования, Птачек и Фу выявили у Бетти одно изменение в гене Per – том самом, который Сеймур Бензер и Рон Конопка изменяли в ходе экспериментов на плодовых мушках. Таким образом, впервые в мире было установлено, что мутация одного гена действительно влияет на циркадный цикл сна и бодрствования