Por ejemplo, en el caso del Autismo, el C.I.E.-10 lo engloba dentro de la categoría de los Trastornos generalizados del desarrollo (F.84), en el epígrafe titulado: Autismo en la niñez (F.84.0)
“Es un tipo de trastorno generalizado del desarrollo que se define por:
a) la presencia de un desarrollo anormal o deteriorado que se manifiesta antes de los tres años de edad
b) el tipo característico de funcionamiento anormal en las tres áreas de la psicopatología: interacción social recíproca
Además de esas características diagnósticas específicas, es frecuente una variedad de otros problemas no específicos tales como fobias, trastornos del sueño y de la ingestión de alimentos, rabietas y agresiones o autoagresiones.”
Por su parte y dentro de esta categoría se encuentra el Síndrome de Asperger (F84.5) definido como:
“Trastorno de dudosa validez nosológica, caracterizado por el mismo tipo de deterioro cualitativo de la interacción social recíproca que caracteriza al autismo, conjuntamente con un repertorio de intereses y de actividades restringido que es estereotipado y repetitivo.
Difiere del autismo fundamentalmente por el hecho de que no hay retraso general, o retraso del desarrollo del lenguaje o del desarrollo intelectual.
Este trastorno se asocia a menudo con una torpeza marcada.
Hay fuerte tendencia a que las anormalidades persistan durante la adolescencia y la edad adulta.
Ocasionalmente ocurren episodios psicóticos en la edad adulta temprana.”
Por su parte en el DSM-V desaparece la clasificación separada de la versión anterior (DSM-IV) de autismo y el síndrome de Asperger y se presentan ambos en una “macro” etiqueta denominada Trastorno de Espectro Autista, donde no se realiza ninguna distinción entre ellas, por lo que las pruebas diagnósticas, el tratamiento van a ser los mismo independientemente de lo que con anterioridad se denominaba Síndrome de Asperger.
Igualmente queda incluida en esta “macro” etiqueta el Trastorno de Rett, el Trastorno Desintegrativo Infantil, y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado.
Definiéndose la sintomatología que ha de presentarse en el Trastorno del Espectro Autista:
a. deficiencias en la comunicación social” (los problemas sociales y de comunicación se combinan)
b. “comportamientos restringidos y repetitivos.
En los cuales los síntomas deben estar presentes desde la temprana infancia, aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que la limitación de las capacidades impide la respuesta a las exigencias sociales.
Como vemos ambos manuales no establecen las mismas categorías de diagnósticos, ni los requisitos ni las condiciones iguales. Es por ello, que en la práctica profesional se debe de “seleccionar” aquel que se va a emplear y ajustarse al mismo, para poder ofrecer una calidad asistencial al paciente.
En los últimos años y gracias a los avances de las técnicas de neurociencia, se ha llegado a plantear una tercera vía de diagnóstico en el que se tiene en cuenta nos signos, sin poner la “etiqueta” de “depresión”, “ansiedad”,…
Esta aproximación trata de volver a las raíces médicas, donde se trata al paciente desde el punto de vista biológico. De ahí que se haya hecho un especial esfuerzo en los últimos años por detectar y determinar los biomarcadores.
Sabiendo que una de las mayores preocupaciones de los investigadores es la detección temprana del Alzheimer, por eso los avances en éste ámbito son siempre bien acogidos
Uno de los “problemas” más importantes a la hora de tratar el Alzheimer es que suele detectarse “tarde”, esto es, cuando los signos y síntomas son tan evidentes, que el deterioro cerebral que lo produce está muy avanzado, de ahí la importancia del desarrollo de técnicas de detección temprana, lo que permite iniciar cuanto antes la intervención terapéutica, la cual todavía no consigue revertir los efectos de la enfermedad, pero sí ralentizarla e incluso detenerla durante un tiempo.
Las nuevas investigaciones permiten tener esperanza con respecto a éste campo, visto los resultados alcanzados, en éste artículo se comentarán dos de los avances más recientes:
- El primero viene de la mano de la Universidad Estatal de Ohio, quienes han desarrollado una prueba de acceso libre y gratuita denominado de Prueba Gerontocognitiva Autoadministrada, S.A.G.E. por sus siglas en ingles Self-Administered Gerocognitive Examination, por la cual cualquier persona puede realizar una serie de pruebas con las que determinar si existen evidencias de inicio de deterioro cognitivo, aunque el test en cuestión únicamente está accesible en inglés, supone un gran avance, en cuanto al acceso libre de las pruebas y en cuanto a que proporcionar un índice de detección prematura, que te advierte si algo no va bien, y con ello poder ir al especialista para concretar si se trata de un problema y de ser así, ver si hace falta poner en marcha un tratamiento específico al respecto.
El test compuesto por 22 preguntas ha sido validado por 1000 voluntarios de aproximadamente 50 años y dio como resultado la detección de 4 de cada 5 casos con deterioros cognitivos leves. La prueba que se auto-administra en unos 15 minutos es sin duda un gran avance, ya cualquier persona, en cualquier momento puede poner a prueba sus habilidades cognitivas y comprobar qué tal están.
- El segundo, realizado por la Universidad del Norte de Texas, recientemente publicado en la revista especializada Dementia and Geriatric Cognitive Disorders.
Se trata del desarrollo de un biomarcador, es decir, una prueba analítica por la cual conocer la presencia de la enfermedad del Alzheimer, a diferencia de otros estudios anteriores de biomarcadores, éste no trata de correlacionarse directamente con el Alzheimer sino que lo hace con las pruebas estándares empleadas para la detección de ésta enfermedad, es decir, otros estudios de biomarcadores, buscan y analizar, signos de marcadores como sustancias en la sangre, en el volumen cerebral,… que puedan dar indicios de la enfermedad; en cambio éste estudio, parte de que los instrumentos de detección neuropsicológicos están suficientemente validados, por lo que ha buscado la correlación entre estos y los biomarcadores a través de complejos algoritmos.
En éste estudio participaron 197 pacientes con Alzheimer frente al mismo número sin la enfermedad. Los resultados permiten obtener biomarcadores que correlacionan con las pruebas neuropsicológicas, de forma que pueden ser sustituidas estas por un “simple pinchazo”, al modo en que lo hacen los diabéticos, y con esa gota de sangre determinar si se padece o no Alzheimer.
El estudio trata de “dar un rodeo”, sin entrar a evaluar a los signos de la enfermedad, simplemente quedándose en que a través de éste sistema de análisis de sangre se obtienen los mismos resultados que empleando las baterías estandarizadas de las pruebas neuropsicológicas.
Dos grandes aportaciones desde mi opinión, que permiten tener esperanzas de un diagnóstico temprano, empleando para ello técnicas no invasivas, y que proporcionen información rápida y fiable, que supera con mucho las pruebas que hasta ahora se tienen como en el caso de los biomarcadores a través de pruebas genéticas.
Igualmente, y desde el ámbito puramente genético se ha tratado de explicar la conducta humana, sabiendo que la relación entre la genética y lo psicológico ha sido un ámbito de discusión casi desde los orígenes de la psicología.
Si se concibiese que todo lo psicológico está preprogramado en la genética, no tendría sentido el campo de la psicología, salvo como una especialización de la propia rama de la genética.
Y, al contrario, si no existiese relación alguna entre la genética y lo psicológico, no tendría sentido la genética humana tal y como se concibe hoy en día.
Los datos actuales defienden una aproximación intermedia, donde existe una base genética y un “libre albedrío” de lo psicológico que