Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов

используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы» (Приказ Минтруда России от 17.12.2015 № 1024н, http://www. invalidnost.com/forum/3-3175-1), рекомендуется при направлении на МСЭ определять оценку степени выраженности стойких нарушений функций организма человека согласно «Количественной системе оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами (в процентах, применительно к клинико-функциональной характеристике стойких нарушений функций организма человека)» (Приложения к Приказу Минтруда России от 17.12.2015 № 1024н) (Приложение 1).

      Примеры формулировки диагноза:

      1. Муковисцидоз, смешанная форма – Е84.8, генотип F508del/F508del (муковисцидоз с панкреатической недостаточностью), E84.8. Хронический обструктивный бронхит, обострение. Бронхоэктазы (слева – S9, 10; справа – S4, 5). ДН 0 ст. Хроническая стафилококковая инфекция дыхательных путей. Первичный высев Pseudomonas aeruginosa – июнь 2016.

      Хроническая панкреатическая недостаточность. Синдром псевдо-Барттера в анамнезе (2010, 2011).

      Осложнения: нарушение толерантности к углеводам, белково-энергетическая недостаточность 1 ст.

      2. Муковисцидоз, легочная форма – E84.0. Хронический обструктивный бронхит, обострение. Правосторонняя нижнедолевая пневмония (S7-10). ДН 1-2 ст. Распространенные цилиндрические бронхоэктазы обоих легких. Хронический полипозный пансинусит.

      Хроническая стафилококковая инфекция. Хроническая синегнойная инфекция (первичный высев Pseudomonas aeruginosa – сентябрь 2013). Achromobacter spp. – август 2016.

      Осложнение: белково-энергетическая недостаточность 2 ст.

      Если одна или две мутации не обнаружены, то это следует указать в диагнозе.

      Пример: F508del / не обнаружена.

      Не обнаружена / не обнаружена.

      Таблица. Клиническая классификация муковисцидоза (предложена на основе Рабочей классификация муковисцидоза (Рачинский С.В., Капранов Н.И., 20005), рекомендаций ВОЗ и Европейской ассоциации муковисцидоза)

      Примечания:

      ** Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010). Степень тяжести заболевания рекомендуется не указывать исходя из первично-хронического течения, полиорганного поражения и прогредиентного течения.

      *** Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия (см. раздел «Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг») не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Предложен новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).

      **** Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов.

      Оценку степени выраженности стойких нарушений функций организма рекомендуется устанавливать исходя из