• Синдром псевдо-Барттера
• Затяжная желтуха новорожденных
• Повышенная кровоточивость, связанная с дефицитом витамина K
3-16 лет
• Рецидивирующая инфекция органов дыхания или астма
• Идиопатические бронхоэктазы
• Стеаторея
• Синуситы и назальный полипоз
• Фокальный билиарный цирроз
• Нарушение толерантности к углеводам
• Хроническая интестинальная обструкция, инвагинация
• Тепловой удар с гипонатриемией
Взрослые
• Азооспермия/двусторонняя атрезия семявыносящих протоков
• Бронхоэктазы
• Хронический синусит
• Острый или хронический панкреатит
• Аллергический бронхолегочный аспергиллез
• Фокальный билиарный цирроз
• Портальная гипертензия
• Холелитиаз
• Нарушение толерантности к углеводам
III. Диагностика среди родственников больных
При диагностике МВ должны быть обследованы сибсы больного, независимо от результатов неонатального скрининга. Семье необходимо предложить консультацию генетика для получения информации о типе наследования заболевания и возможностях последующего планирования деторождения (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).
IV. Пренатальная диагностика
• Молекулярно-генетическая диагностика в семьях высокого риска (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).
• Диагноз может быть заподозрен при УЗ-исследовании плода внутриутробно при наличии характерных УЗ-данных гиперэхогенного кишечника [37]. В 50–78% случаев это состояние будет связано с МВ и проявится мекониевым илеусом. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, он может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями [38]. ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении.
V. Преимплантационная диагностика (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»)
Основные положения раздела:
1. Нормальный показатель ИРТ, взятый после 8 недель жизни новорожденного, не позволяет исключить МВ.
2. Дети с мекониевым илеусом независимо от уровня ИРТ нуждаются в проведении потовой пробы.
3. Нормальными показателями потовой пробы следует считать в любом возрасте хлориды ≤29 ммоль/л и проводимость пота, эквивалентную <50 ммоль/л хлорида натрия.
4. Необходима тщательная подготовка кожи перед проведением потовой пробы.
5. Ложноположительные результаты неонатального скрининга могут иметь место у носителей мутаций в гене CFTR.
6. Больные МВ – носители «мягких» мутаций