Синдром Макардла возникает при наследственном гликогенозе (болезни Гирке) – заболевании, вызванном своеобразным расстройством углеводного обмена, ведущим к нарушению процессов гликогенолиза и гликогенеза с одновременным нарушением белкового и липидного обмена. Заболевание врожденное, крайне редкое. Клинические проявления начинаются уже в детстве и выражаются в том, что после незначительной физической нагрузки возникают боль в мышцах, их быстрое утомление и слабость, миоглобинурия, поздняя мышечная дистрофия, сердечная недостаточность, нередко – слабость гладкой мускулатуры. Синдром обусловлен дефицитом фосфорилазы в мышечной ткани, вследствие чего задерживается расщепление гликогена, который в избыточном количестве накапливается в мышцах.
Миотонии
Этот вид нарушений характеризуется поражением сократительной функции мускулатуры, выражающимся в особом состоянии, при котором сократившаяся мышца с трудом возвращается в состояние расслабления. Явление это чаще наблюдается в поперечнополосатой мускулатуре, но может иметь место и в гладкой мускулатуре. Примером может служить симптом тонического зрачка (СТЗ), входящий в синдром Эди, обусловленный селективной дегенерацией ганглиев задних корешков спинного мозга и ресничного ганглия. Заболевание проявляется в возрасте 20–30 лет вялой реакцией зрачка на свет и темноту, снижением или полным отсутствием сухожильных рефлексов. Симптом тонического зрачка характеризуется тем, что его расширение или сужение после перемены освещения держится необычайно длительно.
Миотония произвольной мускулатуры в чистом виде наблюдается при особом заболевании, носящем название врожденной миотонии, или болезни Томсена. Заболевание является разновидностью наследственной миопатии с аутосомным типом наследования. При этом заболевании морфологических изменений в центральной и периферической нервной системе не находят. В патогенезе этого вида миотонии имеют значение нарушение проницаемости клеточных мембран, изменение ионного и медиаторного обмена в звене «кальций – тропонин – актомиозин», а также повышенная чувствительность тканей к ацетилхолину и калию. Заболевание обычно начинается в школьном возрасте, иногда первые признаки болезни проявляются сразу же после рождения, а к 4–5 месяцам возникает гипертрофия мышц. Течение медленное, прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией. Нередко впервые диагностируется во время прохождения военно-врачебной комиссии