Синдром Книппеля-Трепане часто встречается у девочек и мальчиков и характеризуется в основном триадой симптомов, развивающихся в определенной последовательности.
При рождении обнаруживаются пигментные и сосудистые пятна на коже нижней конечности и за ее пределами, реже они захватывают всю половину тела. Иногда при тщательном осмотре можно заметить утолщение одной из ножек.
Затем в течение 2–3 лет появляется варикоз подкожных вен в виде извитых и резко расширенных стволов по латеральной (наружной) поверхности конечности.
Наконец, к 6–7 годам появляется значительное увеличение объема мягких тканей и удлинение конечности. В дальнейшем эти симптомы прогрессируют. Утолщение конечности в окружности в среднем равно 5–6 см, но может достигать и 16 см, удлинение – в среднем 2–3 см, иногда до 8-10. Примерно к 10–12 годам болезнь принимает тяжелое клиническое течение. В больной конечности ощущаются тяжесть, боль, нередко к ним присоединяются нарушения оттока лимфы, мокнутие кожи и шелушение ее. Затрудняется движение. Больная нога мешает при хождении.
Иногда заболевание протекает без заметного варико-за вен и появления сосудистых пятен, а наблюдаются только удлинение и утолщение конечности. Синдром Книппеля-Трепане представляет собой тяжелое прогрессирующее сосудистое заболевание, которое уже в детском возрасте приводит больных к инвалидности.
Поэтому раннее его выявление и своевременное помещение ребенка в специализированное сосудистое отделение, где всесторонние исследования позволят установить патологию и выполнить оперативное вмешательство или рекомендовать консервативное лечение. Ребенок нуждается в госпитализации при первых признаках проявления болезни, обычно на втором-третьем годах жизни, когда клинические изменения имеют еще компенсированную стадию. Этот возраст – 2–5 лет, является оптимальным для выполнения оперативного вмешательства. Операция в старшем возрасте представляет большой риск, а иногда и не может быть выполнена из-за далеко зашедшей стадии декомпенсации и невозможности нормализации процесса с помощью операции. Прогрессирование заболевания сказывается на общей гемодинамике организма, и иногда для спасения жизни больного необходима ампутация конечности.
Чаще у детей встречается дисплазия подкожных и межмышечных вен, которую называют еще флебэкта-зией. Она является врожденным заболеванием и располагается обычно на поверхности конечности, на стопе или пятке (реже по всей конечности).
Основной клинический признак дисплазии поверхностной венозной сети – врожденное варикозное поражение вен в виде извилистых стволов венозных