По мере того, как технологии становились точнее и мощнее, их стоимость стремительно снижалась. График ниже показывает, как резко снизилась стоимость секвенирования генома за последние 15 лет.
Источник: The Cost of Sequencing a Human Genome, NIH, дата последнего изменения 6 июля 2016 года, https://www.genome.gov/27565109/the-cost-of-sequencing-a-human-genome/.
Сегодня секвенирование всего генома выполняют за день, и оно стоит порядка 700 долларов. В начале 2017 года генеральный директор Illumina Фрэнсис де Соуза объявил, что в недалеком будущем его компания планирует секвенировать целый геном за 100 долларов. По мере того, как стоимость секвенирования приближается к затратам на материалы, а само секвенирование оказывается все более доступным, за меньшие деньги вы можете получить все больше данных. А поскольку геномика – это настоящий полигон для больших массивов данных, увеличение объема и удешевление данных заложат основу для важных открытий.
Но даже если секвенирование станет повсеместным, обыденным и бесплатным, это ничего не изменит, если ученые не научатся понимать язык геномов.
Если бы марсианка прилетела на Землю, желая выяснить, как люди структурируют информацию, ей бы пришлось узнать, что у нас есть определенные вещи, которые мы называем «книги». Затем ей пришлось бы понять, что такие книги состоят из страниц, которые заполнены словами, а те, в свою очередь, образуются из букв. Точно так же и мы узнали, что ДНК находится в генах, упакованных в хромосомы, кодирующие белки и инструктирующие клетки о дальнейших действиях. Если бы марсианка захотела понять, что сказано в книгах, ей пришлось бы разобраться, что означают слова и как их читать. Аналогично, когда ученые вывели основы организации генов, еще предстояло понять, чем на самом деле эти гены занимаются.
Хорошая новость заключается в том, что у ученых много козырей в рукаве. По мере того, как исследователи секвенировали геномы отдельных червей, мух, мышей и прочих сравнительно простых «модельных организмов», чтобы разобраться в общих биологических процессах, ученые пытали сопоставить различия между схожими типами организмов и непохожесть их генов. Сформулировав гипотезу, они стали выводить организмы с одинаковыми генетическими мутациями, чтобы выяснить, будут ли проявляться те же признаки у потомства. Со временем ученые научились включать и выключать различные гены в живых организмах и наблюдать, как в результате менялись отдельные признаки. Они использовали усовершенствованные вычислительные инструменты, чтобы анализировать взаимодействие генов, и проводили более масштабные исследования ассоциаций, чтобы обработать еще большие