Выполняю внутреннее акушерское исследование и понимаю, что все держится на честном слове. На плодном пузыре, если точнее. Потому что шейки уже нет. Полное раскрытие, головка вот-вот пойдет. Делаю акушерке «страшные глаза», мол, сейчас рожать пойдем, накрываемся! В том стареньком учреждении предродовая, смотровая и родзал были тремя разными помещениями.
Когда приближалось время рождения малыша, нужно было идти на кресло в родзал через коридор из предродовой-смотровой. С подкладной пеленкой между ног, да. И на кресло еще забраться. Еще и аккуратно, бочком, чтобы на головку ребенку не приземлиться. Акушерка побежала накрываться – готовить кресло и столик к родам, одеваться в «родопринимательный» костюм, обрабатывать руки, в общем, все наши привычные манипуляции. Я помогаю Даше спуститься с кресла, идем с ней в родзал, говорю: «Ну что, Даш, рожать будем!» Она в ответ: «Прямо сегодня?» «Прямо сейчас!».
Три потуги. Спокойные, сильные потуги здорового женского тела. Максимальная концентрация. Слушается. Молча. Только глаза у Даши круглые и огромные. Мальчишка. Здоровый. Отдан неонатологу, оценен в девять баллов по Апгар. Плацента родилась самостоятельно через пять минут. Родовые пути осмотрены – разрывов нет. Даша все еще в легком шоке, но уже улыбается: «А что, так можно было?» Рождение человека необходимо задокументировать.
Историю родов до сих пор не принесли – оформляют. Иду за ней в приемное отделение, благо, идти недалеко: дверь открыть и три шага сделать. Забираю бумаги, и тут в дверь заглядывают муж и мама Даши. «Ну что, как у нас дела?» Отвечаю: «Родила! Мальчик у вас, 3600». Глаза у обоих еще больше и круглее, чем у Даши. Мама в слезы, а муж спрашивает: «А что, так можно было?»
Хрустальные роды
Кате было двадцать четыре года. Беременность уже вторая, протекала без осложнений. Легла к нам Катя на тридцать девятой неделе, и только потому, что малыш лежал в тазовом предлежании. Первый ребенок – трехлетний сыночек, абсолютно здоровый малыш. Вместе с папой он ждал домой маму уже с сестренкой. Внешне и по УЗИ малыш казался некрупным, роды вторые, поэтому мы решили дать возможность Кате родить самостоятельно, через естественные родовые пути. Воды отошли в 23.30, а в шесть утра на свет появилась малышка. Кате повезло: ее вела врач, которая на родах в тазовом предлежании собаку съела и кошкой закусила. Большой профессионал своего дела.
Спустя час неонатологи насторожились – новорожденная девочка вела себя очень беспокойно. Провели обследование, которое было максимально возможным в наших условиях, и на рентгене обнаружили несколько переломов. Вызвали коллег из детской областной больницы. Все переломы, кроме одного, были получены внутриутробно, то есть пока малышка находилась у мамы в животе. На снимках специалисты отметили изменения трубчатых костей, множественные костные мозоли. Доктора поставили предварительный диагноз – несовершенный остеогенез, который впоследствии подтвердился. Это заболевание является генетическим, чаще встречается название «хрустальная болезнь». В результате врожденного нарушения обмена коллагена возникает повышенная ломкость костей. В дальнейшем у детей наблюдается искривление грудной клетки, позднее прорезывание зубов, недоразвитые мышцы, слабые суставы, развитие глухоты и прогрессирующая слепота, а также множество других сопутствующих заболеваний. Тяжелые формы болезни возможно заподозрить внутриутробно с шестнадцатой недели беременности по УЗИ.
Для подтверждения диагноза проводят ДНК-диагностику по тканям плода. Детки с врожденной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в первые месяцы или годы жизни в результате множества травм и инфекционных поражений. Поздняя форма заболевания протекает легче, но ограничивает качество жизни. И честно говоря, я не знаю и знать не хочу, что лучше – когда ребенок уходит в раннем возрасте или когда мучается на глазах матери многие годы. К сожалению, болезнь неизлечима. Однако в современном мире возможно существенно облегчить жизнь таких детей. Поддерживающее лечение позволяет укрепить кости и улучшить общее состояние организма, по возможности проводится корригирующая остеотомия (кость рассекают, исправляют ее форму и фиксируют специальными болтами и штифтами). Широко используются ортопедические изделия – корсеты, ортезы, обувь. Что делать родителям «хрустальных детей»? Ждать. Ждать возможного появления лекарства (генная инженерия не стоит на месте) и облегчать состояние своего ребенка. Если его не оставили на попечение государства, естественно. К сожалению, такие случаи нередки.
Как сложилась дальнейшая судьба ребенка Кати, я не знаю. Возможно, малышки уже нет. И теперь, если родители решатся на еще одного малыша, обязательным будет медико-генетическое обследование. Можно ли было диагностировать патологию внутриутробно? Сложно сказать. Во-первых, подобных заболеваний не было в роду ни у Кати, ни у ее мужа. Скорее всего, это случайная мутация генов. Во-вторых, все скрининги, в том числе, УЗИ – идеальны, придраться не к чему. В-третьих, иногда надо знать, что искать.