Болезнь Гоше. 10 лет спустя - Е. А. Лукина
Автор: | Е. А. Лукина |
Издательство: | Практическая медицина |
Серия: | |
Жанр произведения: | Медицина |
Год издания: | 2021 |
isbn: | 978-5-98811-659-2 |
Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги – познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.