Давайте с вами сразу договоримся. Разъяснение того или иного сложного медицинского термина буду давать тут же в скобках (это для таких же, как я, кто не любит сноски и теряет место, где остановился, пока читал это самое разъяснение). По мне, это удобно.
Ну что, давайте поговорим про дисплазию соединительной ткани (далее – просто ДСТ). Что это вообще такое? ДСТ – собирательное понятие, которое объединяет различные заболевания, как правило, наследственной (генетические аномалии) генерализованной (распространенный, который распространяется по всему организму, процесс) коллагенопатией, проявляется это снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Каждый орган и система органов состоит из соединительной ткани. Поэтому, если есть нарушение синтеза коллагена, начинает то тут, то там сбоить. Люди с ДСТ разные. У кого-то она более выражена, у кого-то менее, но объединяет их патологическая гибкость, растяжимость кожи, переразгибание суставов.
«Когда люди видят мою дочь, все думают, что она занималась балетом или гимнастикой, но нет! Да, у нее гнутся стопы, как у балерины, колени уходят назад градусов на пятнадцать на прямых ногах, тонкая бархатистая полупрозрачная кожа, которая хорошо тянется, даже слишком, но об этом позже».
Итак, что же такое орфанные (редкие) заболевания? Это малоизученные состояния, методы лечения их специфические или их вообще еще нет. В любых открытых источниках можно посмотреть, что же это за заболевания. Для орфанных заболеваний характерно то, что они редко встречаются, требуют приема специфических средств, они хронические, приводят к инвалидизации или просто жизнеугрожающие.
Список достаточно обширный, и люди с таким заболеванием в медицинском мире обычно чувствуют себя никому не нужными. Потому что разброс диагнозов и симптомов огромный, у пациента постоянно что-то «выстреливает».
Человек начинает мозолить глаза врачам поликлиники, и не всегда они заинтересованы в постановке диагноза и проведении медицинского «расследования» в целом. Некоторые считают, что такие люди просто любят мотаться по больницам и все время у себя что-то ищут. А врачам просто мешают работать. Сама лично слышала такое в свой адрес. Очень неприятно, скажу я вам.
Опять же, на прием выделяют от двенадцати до сорока минут на человека. За это время, в принципе, мало, что можно успеть сделать, разве что расспросить и глянуть что-то из документов, не более.
Иногда приходишь с огромным пакетом собранных документов, с анализами, в которых есть значительные отклонения, а врач говорит, что все хорошо и он не видит проблемы, либо, что еще интереснее, – он не знает, что это. Но намного хуже, если ты находишься только в начале своего пути и не знаешь, с чего начать, доверяешь врачу, а он не собирается заниматься твоим ребенком.
По сути, ДСТ – это сборник симптомов и функциональных нарушений. Иногда визуально видно патологию, например, как в нашем случае – ортопедия (и не только).
Хочу отдельно сказать про прививки! Мы делали все прививки по индивидуальному календарю, но к четырнадцати годам мы сделали все и даже в промежутках умудрялись по необходимости ставить вакцины (например, противостолбнячную) – при травмах, с нарушением целостности кожного покрова. Это вечный спор врачей: нужны ли прививки детям с ДСТ или нет. Но в последнее время я обратила внимание, что все больше специалистов «за» то, чтобы их ставить, т.к. само заболевание страшнее и даже может быть смертельно, в сравнении с реакцией организма на эту самую вакцину. Я их поддерживаю! У людей с орфанными заболеваниями и так организм «с изюминкой», и нужно помогать ему защищаться хотя бы так, как мы можем это делать. Но, конечно, все очень индивидуально и нужно всегда такие вопросы решать с врачом и оценивать риски – тоже с ним.
Я рассказываю о нашем пути, как мы по нему двигались. Кому-то будет полезно, кому-то просто интересно, а кто-то, может, пойдет той же дорогой, но сократит ее, что будет здорово. Потому что у нас от понимания, что «что-то не так» до постановки диагноза и получения инвалидности прошло десять лет!
«Как сама себе обещала, фамилии врачей называть не буду, вне зависимости от моего к ним отношения. Хорошо это или не очень, ну просто неэтично и, наверное, субъективно, ведь все мы люди. Укажу только научные институты и федеральные центры, в которых мы побывали и куда обращались за это время. Думаю, это тоже будет полезно».
Глава 1. С чего начать? Медицинская сторона вопроса. Нежелание поликлиники помогать и разбираться.
С чего началась наша история, наш путь? Такой тернистый.
Первый год жизни дочь много болела, бесконечно, тогда мне так казалось.
В далеком 2006 году врачи говорили, что 12-13 раз в год – это много. Сейчас говорят, что ребенок в норме болеет раз в месяц, пока знакомится с этим миром, вирусами, грибами, бактериями. Получается, что сейчас это норма. В первые три года диагнозы только добавлялись. От ветрянки до скарлатины – перебрали все. И все это время дочку сопровождала аллергическая крапивница